Una storia che tocca il cuore quella di questo bambino cardiopatico di soli 48 giorni. Eppure la sua vita è già stata segnata. La scorsa settimana il piccolo, affetto da una malattia metabolica congenita, è stato abbandonato dalla mamma nell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e affidato ai servizi sociali. Il bambino, nato a Taranto il 24 settembre, dopo soli cinque giorni è stato trasferito a Bari, prima nel reparto di terapia intensiva neonatale e successivamente, in quello di malattie metaboliche, dopo la diagnosi di leucinosi. La madre è una giovane romena residente a Taranto che per alcune settimane, fino a giovedì scorso, gli è stata accanto con modi amorevoli che non hanno destato alcun sospetto in nessuno dei sanitari che si stanno prendendo cura del piccolo paziente. Poi all’improvviso la fuga della madre e il bambino cardiopatico che da allora non è stato lasciato solo un istante.
Medici e infermieri hanno volontariamente organizzato tre turni da otto ore ciascuno per stargli accanto e monitorarlo costantemente. Mentre sui social è già iniziata, immancabile, anche la gara di solidarietà di chi si dice pronto ad adottare il bimbo, affetto da patologie serie ma gestibili se ben curate e monitorate. La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) o leucinosi è infatti un raro disturbo genetico che riguarda il metabolismo della leucina (LEU), isoleucina (ILE) e valina (VAL). L’accumulo di questi aminoacidi ramificati nei pazienti non trattati esita in un danno neurologico irreversibile e in morte. Lo scopo della gestione alimentare è di prevenire l’accumulo di questi aminoacidi ramificati attraverso una dieta a basso tenore proteico. Il fabbisogno proteico viene raggiunto integrando la dieta con una miscela di aminoacidi priva di leucina, isoleucina e valina ed una piccola quantità di proteine naturali per fornire i necessari fabbisogni di leucina, isoleucina e valina.
L’assunzione di proteine naturali viene determinato in base ai fabbisogni di leucina e potrebbe essere necessaria un’integrazione anche di isoleucina e valina. Mentre la gestione alimentare è la chiave del trattamento della MSUD, esistono anche varianti più leggere della malattia che reagiscono positivamente alle vitamine (tiamina). Sono necessari regimi di emergenza in periodi di scompenso e di catabolismo. Speriamo che, per il piccolo bambino cardiopatico, sia l’inizio di una nuova meravigliosa vita. In attesa che qualcuno si prenda per sempre cura di lui.
